Синдром на Шерешевски Търнър
Синдромът на Шерешевски Търнър е хромозомно заболяване, което се изразява в аномалии на физическото развитие, в полов инфантилизъм и нисък ръст. Причината за това геномно заболяване е монозомията, т.е. болният човек има само една полова X хромозома.
Синдромът се причинява от първична дисгенезия на гонадите, която възниква в резултат на аномалии на половата X хромозома. Според статистиката на 3000 новородени 1 дете ще се роди със синдром на Шерешевски-Търнър. Изследователите отбелязват, че истинският брой случаи на тази патология е неизвестен, тъй като спонтанните аборти често се случват при жени в ранните етапи на бременност поради това генетично заболяване. Най-често заболяването се диагностицира при деца от женски пол. Доста рядко синдромът се открива при новородени от мъжки пол.
Синоними на синдрома на Шерешевски-Търнър са термините "синдром на Улрих-Търнър", "синдром на Шерешевски", "синдром на Търнър". Всички тези учени са допринесли за изследването на тази патология.
Симптоми на синдрома на Търнър
Симптомите на синдрома на Търнър започват да се появяват от раждането. Клиничната картина на заболяването е следната:
- Бебетата често се раждат преждевременно.
- Ако бебето се роди навреме, тогава неговото телесно тегло и височина ще бъдат подценени в сравнение със средните стойности. Такива деца тежат от 2,5 кг до 2,8 кг, а дължината на тялото им не надвишава 42-48 см.
- Шията на новороденото е скъсена, има гънки отстрани. В медицината това състояние се нарича синдром на птеригиум.
- Често по време на неонаталния период се откриват вродени сърдечни дефекти, лимфостаза. Краката и стъпалата на бебето, както и ръцете са подути.
- Процесът на сукане на бебето е нарушен, има склонност към чести регургитации на фонтан. Има двигателно безпокойство.
- С преминаването от бебешка към ранна детска възраст има изоставане не само във физическото, но и в умственото развитие. Говорът, вниманието, паметта страдат.
- Детето е склонно към рецидивиращ среден отит, поради което развива кондуктивна загуба на слуха. Отитът на средното ухо се появява най-често на възраст между 1 и 6 години. В зряла възраст жените са предразположени към прогресивна сензоневрална загуба на слуха, която води до загуба на слуха след 35 и повече години.
- До пубертета височината на децата не надвишава 145 см.
- Външният вид на тийнейджър има характеристики, характерни за това заболяване: шията е къса, покрита с птеригоидни гънки, изражението на лицето е неизразително, мудно, няма бръчки на челото, долната устна е удебелена и увиснала (лице на миопат или лице на сфинкс). Линията на косата е подценена, ушните миди са деформирани, гръдният кош е широк, има аномалия на черепа с недоразвитие на долната челюст.
- Костните и ставните заболявания не са необичайни. Възможно е да се идентифицира дисплазия на тазобедрената става и отклонение на лакътната става. Често се диагностицира изкривяване на костите на подбедрицата, скъсяване на 4-ти и 5-ти пръст на ръцете и сколиоза.
- Недостатъчното производство на естроген води до развитие на остеопороза, която от своя страна води до появата на чести фрактури.
- Високото готическо небе допринася за трансформацията на гласа, като прави тона му по-висок. Може да има ненормално развитие на зъбите, което изисква ортодонтска корекция.
- С напредването на възрастта на пациента лимфният оток изчезва, но може да се появи по време на физическо натоварване.
- Интелектуалните способности на хората със синдром на Шершевски-Търнър не са нарушени, олигофренията се диагностицира изключително рядко.
Отделно, заслужава да се отбележат нарушенията на функционирането на различни органи и системи от органи, характерни за синдрома на Търнър:
- От страна на репродуктивната система, водещият симптом на заболяването е първичният хипогонадизъм (или полов инфантилизъм). 100% от жените страдат от това. В същото време в яйчниците им няма фоликули, а самите те са представени от нишки от фиброзна тъкан. Матката е недоразвита, намалена по размер спрямо възрастта и физиологичната норма. Големите срамни устни имат формата на скротум, докато малките срамни устни, хименът и клиторът не са напълно развити.
- В пубертета момичетата имат недоразвитие на млечните жлези с обърнати зърна, окосмяването е оскъдно. Менструацията идва късно или изобщо не започва. Безплодието най-често е симптом на синдрома на Търнър, но при някои варианти на генетични преустройства настъпването и носенето на бременност остава възможно.
- Ако заболяването се открие при мъже, тогава от репродуктивната система те имат нарушения във формирането на тестисите с тяхната хипоплазия или двустранен крипторхизъм, анорхия, изключително ниска концентрация на тестостерон в кръвта.
- VSD, открит дуктус артериозус, аортна аневризма и коарктация, заболяване на коронарната артерия са често срещани в сърдечно-съдовата система
- От страна на отделителната система е възможно удвояване на таза, стеноза на бъбречните артерии, наличие на подковообразен бъбрек, атипично разположение на бъбречните вени.
- От страна на зрителната система: страбизъм, птоза, цветна слепота, късогледство.
- Дерматологичните проблеми не са необичайни, например пигментирани невуси в голям брой, алопеция, хипертрихоза, витилиго.
- Стомашно-чревният тракт е с повишен риск от рак на дебелото черво.
- От страна на ендокринната система: тиреоидит на Хашимото, хипотиреоидизъм.
- Метаболитните нарушения често са причина за развитието на диабет тип 2. Жените са склонни към затлъстяване.
Причини за Синдрома на Търнър
Причините за синдрома на Търнър се крият в генетични патологии. Тяхната основа е числово нарушение в X хромозомата или нарушение в нейната структура.
Отклоненията в образуването на X хромозомата при синдрома на Търнър могат да бъдат свързани със следните аномалии:
- В по-голямата част от случаите се открива монозомия на X хромозомата. Това означава, че на пациента липсва втора полова хромозома. Такова нарушение се диагностицира в 60% от случаите.
- В 20% от случаите се диагностицират различни структурни аномалии в X хромозомата. Това може да бъде делеция на дългото или късото рамо, X / X тип хромозомна транслокация, крайна делеция в двете рамена на X хромозомата с появата на пръстенна хромозома и др.
- Още 20% от случаите на синдром на Шерешевски-Търнър са мозаицизъм, тоест наличието на генетично различни клетки в различни вариации в човешките тъкани.
- Ако патологията се появи при мъже, тогава причината е или мозаицизъм, или транслокация.
В същото време възрастта на бременната жена не влияе върху повишения риск от новородено със синдром на Търнър. Както количествените, качествените, така и структурните патологични промени в X хромозомата възникват в резултат на мейотична дивергенция на хромозомите. По време на бременност жената страда от токсикоза, има висок риск от спонтанен аборт и риск от ранно раждане.
Лечение на синдрома на Търнър
Лечението на синдрома на Търнър е насочено към стимулиране на растежа на пациента, към активиране на образуването на признаци, които определят пола на човека. При жените лекарите се опитват да регулират менструалния цикъл и да постигнат неговото нормализиране в бъдеще.
В ранна възраст терапията се свежда до прием на витаминни комплекси, посещение на кабинет на масажист, провеждане на ЛФК. Детето трябва да получава висококачествена питателна храна.
Хормонална терапия с използването на хормона соматотропин се препоръчва за увеличаване на растежа. Прилага се инжекционно подкожно всеки ден. Лечението със соматотропин трябва да се извършва до 15 години, докато темпът на растеж се забави до 20 mm годишно. Прилагайте лекарството преди лягане. Такава терапия позволява на пациентите със синдром на Търнър да растат до 150-155 см. Лекарите препоръчват комбиниране на хормонално лечение с терапия с анаболни стероиди. Редовното наблюдение от гинеколог и ендокринолог е важно, тъй като хормоналната терапия при продължителна употреба може да причини различни усложнения.
Естрогенната заместителна терапия започва, когато тийнейджърът навърши 13 години. Това ви позволява да симулирате нормалния пубертет на момиче. След година или година и половина се препоръчва да започнете цикличен курс на приемане на естроген-прогестеронови орални контрацептиви. Хормоналната терапия се препоръчва на жени до 50 години. Ако мъж е изложен на заболяването, тогава му се препоръчва да приема мъжки хормони.
Козметичните дефекти, по-специално гънките на врата, се коригират чрез пластична хирургия.
IVF методът позволява на жените да забременеят чрез трансплантация на донорска яйцеклетка. Въпреки това, ако се наблюдава поне краткосрочна активност на яйчниците, тогава е възможно да се използват жени за оплождане на техните клетки. Това става възможно, когато матката достигне нормален размер.
При липса на тежки сърдечни дефекти пациентите със синдром на Търнър могат да доживеят до естествена старост. Ако се придържате към терапевтичната схема, тогава става възможно да създадете семейство, да живеете нормален сексуален живот и да имате деца. Въпреки че по-голямата част от пациентите остават бездетни.
Мерките за превенция на заболяването се свеждат до консултация с генетик и пренатална диагностика.
