Синдром на Нунан, как да се лекува?
Синдромът на Нунан е наследствено заболяване, което се проявява клинично в ниския растеж на пациента, както и в други аномалии на соматичното развитие. Синдромът може да се появи спорадично, тоест случайно, или може да бъде унаследен по автозомно доминантен начин.
Заболяването може да засегне както мъжете, така и жените. Според статистиката се открива при едно дете от 8000. Болестта е описана за първи път от детския кардиолог J. Noonan, чието име е дадено на този синдром през 1971 г.
Симптоми на синдрома на Нунан
Симптомите на синдрома на Нунан са както следва:
- Нисък ръст. В същото време крайната височина при мъжете не надвишава 1 m 62 cm, а при жените 1 m 53 cm.
- Нарушения в оттока на лимфата от долните крайници, което води до образуване на отоци.
- Птеригоидните гънки се образуват по тялото и шията.
- Ограничението за височина в задната част на главата е твърде ниско.
- Очният хипертелоризъм е типичен, т.е. органите на зрението при такива хора са необичайно широко раздалечени. Често има птоза на горния клепач, тоест неговото пропускане. Очите са антимонголоидни, ушите са ниско поставени.
- По принцип лицето на такива пациенти е асиметрично, формата му е триъгълна, мостът на носа е непропорционално широк. Подобни външни аномалии карат хората със синдрома на Нунан да си приличат.
- Шията на пациента е къса, лакътните стави са деформирани според вида на халукс валгус.
- Небето е високо, ухапването е патологично.
- Структурата и формата на отделните прешлени е нарушена, гърдите са хлътнали в дисталната част и изпъкват в проксималната част.
- За такива пациенти са характерни дефект на камерната преграда и други вродени малформации на сърцето и кръвоносните съдове.
- Пубертетът може да бъде нормален или необичаен. При момичетата често се наблюдава късно начало на менархе или обратното, менструацията дебютира своевременно и плодовитостта се наблюдава в пубертета. Възможна хипоплазия на външните полови органи.
- Що се отнася до сексуалното развитие на момчетата, те често имат хипогонадизъм (недостатъчност на тестисите на фона на ниски нива на полови хормони) и крипторхизъм (забавено спускане на тестисите). Често проява на синдрома на Noonan при мъжете е гинекомастия, тоест увеличаване на млечните жлези (една или и двете). В същото време вторичните полови белези не са достатъчно развити, косата е оскъдна, мускулите са слаби.
- Възможно умствено изоставане.
Причини за синдрома на Нунан
Причините за синдрома на Нунан се крият в генетични мутации, които могат да възникнат случайно или могат да бъдат унаследени по автозомно-доминантен начин, т.е. просто носенето на мутация в родител е достатъчно, за да се прояви клинично заболяването в техните деца. В същото време рискът от раждане на болно дете се намалява до 50%. Останалите здрави деца ще бъдат носители на гена, но няма да имат клинични признаци на заболяването.
По правило мутантният ген се предава по майчина линия, тъй като мъжете в по-голямата част от случаите са безплодни, поради сериозни малформации на репродуктивната система.
Диагностика на синдрома на Нунан
Няма специфични маркери за идентифициране на синдрома. Следователно преобладаващата диагноза на синдрома на Нунан е да се изследва пациентът и да се идентифицират клиничните признаци при него.
Понякога е възможно да се постави диагноза поради резултат от молекулярно-генетично изследване. Също толкова важно е да се разграничи синдромът на Нунан от синдрома на Търнър, синдрома на Уилямс, синдрома на Рубинщайн-Тайби и др.
Лечение на синдрома на Нунан
Лечението на синдрома на Нунан се свежда преди всичко до избавяне на пациента от съществуващи сърдечни и съдови дефекти. В допълнение, нормализирането на умствената дейност, стимулирането на растежа и корекцията на нарушенията в сексуалната сфера са важни.
Балонната валвулопластика се използва за коригиране на дисплазията на белодробната клапа, която често се среща при пациенти със синдром на Нунан.
Ноотропните лекарства, както и съдовите лекарства, се използват за лечение на психични разстройства.
Стимулирането на половото развитие е показано при идентифициран крипторхизъм. За коригиране на хипогонадизма в юношеска възраст се използват препарати с хорион гонадотропин, а с напредване на възрастта - тестостеронови препарати.
В съвременната медицина все по-голяма популярност набират препаратите за растеж, които се използват за коригиране на съществуващи нарушения в тази област при пациенти със синдром на Нунан. Такова активно въвеждане на растежни хормони в практиката се дължи на наличните клинични данни, които потвърждават тяхната ефективност. По този начин някои пациенти, получаващи подходяща терапия, са били по-високи от средния ръст на членовете на това семейство.
Що се отнася до прогнозата за развитие на заболяването, тя изцяло зависи от това колко тежко е сърдечно-съдовото заболяване.
