Синдром на Прадер-Уили
Синдромът на Прадер-Уили е много рядко генетично заболяване. Развитието му се дължи на факта, че седем гена или техни части, разположени на 15-та бащина хромозома, липсват или не могат да функционират нормално. Синдромът е описан през 1956 г. от учени A. Prader, G. Willi, A. Labhart, E. Ziegler и G. Fanconi.
Според статистиката синдромът се открива при 1 новородено от 10-25 хиляди. Проявата на патология се влияе от бащиния генетичен материал, тъй като нарушената част от 15-та хромозома е обект на феномена на отпечатване. Тоест, копие само на един ген сред гените на даден регион ще работи напълно.
Симптоми на синдрома на Прадер-Уили
Следните симптоми на синдрома на Прадер-Уили позволяват на пациента да постави правилна диагноза, дори и да не се появяват напълно:
- По време на развитието на плода двигателната активност на плода е намалена, жените често страдат от полихидрамнион, открива се предлежание на плода.
- По време на раждането бебето е в седалищно предлежание, има летаргия и хипотония. Слабият мускулен тонус засяга сукателния рефлекс, причинявайки затруднения по време на кърмене. Детето може да има проблеми с дишането. Синдромът на хипогонадизъм е характерен за това генетично заболяване.
- В ранна детска възраст изоставането във физическото развитие излиза на преден план, наблюдават се интелектуални проблеми. Детето бързо се уморява, склонно към сънливост. Често се развива страбизъм. За ранна детска възраст е характерна сколиозата, която не се диагностицира в ранна детска възраст.
- За по-големите деца са характерни говорни нарушения, наблюдава се наднормено тегло. На възраст от 2 до 8 години детето започва да проявява склонност към преяждане, нарушена е физическата координация, сънят страда. Сколиозата продължава да прогресира.
- В пубертета юношите често изпитват забавен пубертет, растежът на такива деца е по-нисък от техните връстници. Гъвкавостта е необичайно висока, телесното тегло надвишава нормата.
- До 18-годишна възраст хората със синдром на Прадер-Уили страдат от невъзможност да заченат дете, тъй като са безплодни. Косата на интимната зона е течна, хипогонадизмът продължава да прогресира. Затлъстяването, ниското кръвно налягане, интелектуалните проблеми, затрудненията в ученето са симптоми, причинени от съществуващи генетични заболявания. Освен това, по време на периода на пълнолетие човек може вече да бъде диагностициран със захарен диабет, провокиран от съществуваща генна патология.
- Възрастните със симптома на Прадер-Уили имат следните външни характеристики: носът им е широк и голям, челото им е високо, клепачите са спуснати, очите са бадемовидни, горните и долните крайници са малки, пръстите са тесни, телесното тегло е прекомерно. В сравнение с други близки роднини, косата и кожата на болен член на семейството са малко по-светли. Сексуалното и двигателното развитие на човек е нарушено, образуват се стрии по кожата, има тенденция към дерматиломания (изскубване на кожни участъци).
Невро-когнитивно увреждане
През 1992 г. Kurf и Freem изследват нивото на интелигентност при хора със синдром на Prader-Willi. Установено е, че по-голямата част от пациентите (39%) имат лека умствена изостаналост, 27% от пациентите имат умерена умствена изостаналост или са на границата на интелектуалната активност, което дава ниво на интелигентност в диапазона от 70 до 85. С ниско средно ниво на интелигентност, 5% от хората, и с тежка умствена изостаналост 1%. В същото време дълбока умствена изостаналост се наблюдава при по-малко от 1% от случаите.
Установено е, че в детска възраст пациентите имат способността да четат, имат богат речников запас. Речевите нарушения обаче намаляват разбирането им. С трудности на такива хора се дава математика и писане, концентрацията на вниманието, визуалната и краткосрочната памет страдат. Следователно, дори въпреки нивото на развитие на интелекта, проблемите в тези области не изчезват с възрастта.
Поведенчески разстройства
- Повишеният апетит води до затлъстяване.
- Компулсивното поведение се изразява в повишено ниво на тревожност и в дерматиломания.
- Нарушенията в умственото развитие се изразяват в депресия, параноя, халюцинации.
Често поведенческите разстройства водят до хоспитализацията на пациентите.
Ендокринни нарушения
Хората със синдром на Прадер-Уили имат липса на растежен хормон в тялото, което води до развитие на затлъстяване, повишена костна плътност.
Хипогонадизмът е причината тестисите да не слизат в скротума при мъжете, а при жените да има ранно полово окосмяване (адренархе). И двете състояния обаче могат да бъдат коригирани хирургично и консервативно.
Причини за синдрома на Прадер-Уили
Причините за синдрома на Прадер-Уили се крият в генетични заболявания. В резултат на определени мутации има загуба на част от хромозома 15 от бащиното копие на гените.
Друга причина за хромозомни пренареждания, в допълнение към генните мутации, са:
- Наследяване на две двойки хромозоми само от майката (майчина уни-бащина дисомия);
- Нарушения, произтичащи от счупена хромозома или поради неравен кросингоувър (изтриване);
- Нарушения в резултат на хромозомни транслокации с прехвърляне на хромозомен сегмент към нехомоложна хромозома.
В същото време рискът второ дете в семейството да се роди със синдрома на Прадер-Уили зависи от причините за перестройката. По този начин униотсомнията и делецията намаляват риска само до 1%, хромозомните транслокации го увеличават до 25%, а мутациите, дължащи се на импринтинг, до 50%. Родителският тест ви позволява да изчислите всички тези опции.
Диагностика на синдрома на Прадер-Уили
Навременната диагностика на синдрома на Prader-Willi позволява не само да се идентифицират съществуващите нарушения, но и да се започне незабавно лечение, което значително подобрява прогнозата за развитие на патологията.
Ако преди диагнозата се поставяше само въз основа на клинични признаци, то съвременната медицина използва метода на генетичното изследване. Задължително е за всички новородени с хипотония.
Що се отнася до диференциалната диагноза, тази генетична патология трябва да се разграничава от синдрома на Даун.
Лечение на синдрома на Прадер-Уили
Няма лекарства, които могат напълно да се отърват от генетичните заболявания. Въпреки това, лекарства за лечение на синдрома на Прадер-Уили, или по-скоро за облекчаване на неговите симптоми, са в процес на разработка.
Затова лекарите препоръчват всички деца, диагностицирани със синдром на Прадер-Уили, да преминат физиотерапия, която е насочена към повишаване на мускулния тонус. Учебният процес също трябва да бъде адаптиран към интелектуалните възможности на детето.
Проблемът със затлъстяването остава голям проблем, така че на тези деца се препоръчва да получават инжекции с рекомбинантен растежен хормон всеки ден. Това ви позволява да контролирате апетита си, както и да поддържате растежа на мускулите, а не натрупването на мазнини.
За да се изключи обструктивна сънна апнея, пациентите се съветват да използват вентилатор постоянно.
