Висок риск от синдром на Даун?
Синдромът на Даун не е болест, това е патология, която не може да бъде предотвратена и излекувана. Плодът със синдром на Даун има трета допълнителна хромозома в 21-вата двойка хромозоми, в резултат на това техният брой не е 46, а 47. Синдромът на Даун се наблюдава при едно на 600-1000 новородени от жени над 35-годишна възраст. причината, поради която това се случва, не е напълно изяснена. Английският лекар Джон Лангдън Даун за първи път описва синдрома през 1866 г., а през 1959 г. френският професор Льожен доказва, че се дължи на генетични промени.
Известно е, че децата получават половината от хромозомите си от майка си и половината от баща си. Тъй като няма ефективен метод за лечение на синдрома на Даун, болестта се счита за нелечима, можете да вземете мерки и ако искате да родите здраво дете, свържете се с медико-генетична консултация, където въз основа на хромозомния анализ на родителите, ще се определи дали детето ще се роди здраво или със синдром на Даун.
Напоследък такива деца се раждат по-често, те свързват това с късен брак, с планиране на бременност на 40-годишна възраст. Смята се също, че ако баба е родила дъщеря си след 35 години, тогава внуците могат да се родят със синдрома на Даун. Въпреки че пренаталната диагностика е сложен процес на изследване, тя е много необходима, за да може да се прекъсне бременност.
Какво е синдром на Даун. Обикновено може да бъде придружено от изоставане в двигателното развитие. Такива деца имат вродени сърдечни дефекти, патология на развитието на органите на стомашно-чревния тракт. 8% от хората със синдром на Даун имат левкемия. Лечението с лекарства може да стимулира умствената дейност, да нормализира хормоналния дисбаланс. С помощта на физиотерапия, масаж, терапевтични упражнения можете да помогнете на детето да придобие уменията, необходими за самообслужване. Синдромът на Даун е свързан с генетично заболяване, но това не винаги води до нарушение на физическото и психическото развитие на детето. Такива деца, а в бъдеще и възрастни, могат да участват във всички сфери на живота, някои от тях стават актьори, спортисти и могат да участват в обществените дела. Как ще се развие човек с тази диагноза зависи до голяма степен от средата, в която расте. Добрите условия, любовта и грижата допринасят за пълноценното развитие.
Диаграма на риска от синдром на Даун, по възраст
Вероятността от синдром на Даун зависи от възрастта на майката, но може да бъде открита чрез генетичен тест в ранните етапи на бременността, а в някои случаи и чрез ултразвук. Вероятността детето да има синдром на Даун при раждането е по-ниска, отколкото в по-ранните етапи на бременността, т.к. някои фетуси със синдром на Даун не оцеляват.
Кой риск се счита за нисък и кой за висок?
В Израел рискът от синдром на Даун се счита за висок, ако е по-висок от 1:380 (0,26%). Всеки от тази рискова група трябва да си направи изследване на околоплодната течност. Този риск е равен на този при жени, които забременеят на 35 или повече години.
Риск по-нисък от 1:380 се счита за нисък.
Но имайте предвид, че тези граници могат да бъдат плаващи! Така например в Англия риск над 1:200 (0,5%) се счита за висок риск. Това е така, защото някои жени смятат риска от 1 на 1000 за висок, докато други 1 на 100 за нисък, тъй като при такъв риск те имат 99% шанс да имат здраво дете.
Рискови фактори за синдром на Даун, Едуардс, Патау
Основните рискови фактори са възрастта (особено значима за синдрома на Даун), както и излагането на радиация, някои тежки метали. Трябва да се има предвид, че дори и без рискови фактори, плодът може да има патология.
Както можете да видите от графиката, зависимостта на стойността на риска от възрастта е най-значима за синдрома на Даун и по-малко значима за другите две тризомии:
Скрининг на риска от синдром на Даун
Днес на всички бременни жени, освен задължителните изследвания, се препоръчва да преминат и скрининг тест за определяне на степента на риск от синдром на Даун при раждане и вродени малформации на плода. Най-продуктивното изследване е на 11-та седмица + 1 ден или на 13-та седмица + 6 дни с опашно-париетален размер на ембриона от 45 mm до 84 mm. Бременна жена може да бъде прегледана и да използва специален ултразвук за това.
По-точна диагноза се поставя чрез биопсия на хорионните въси и изследване на околоплодната течност, която се взема със специална игла директно от околоплодния мехур. Но всяка жена трябва да знае, че подобни методи са свързани с риск от усложнения на бременността като спонтанен аборт, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при детето и много други.
Пълен комбиниран скрининг на I-II триместър на бременността разкрива вродени малформации на плода. Какво включва този тест? Първо, имате нужда от ултразвук на 10-13 седмици от бременността. Рискът се изчислява чрез определяне на наличието на носна кост, по ширината на цервикалната гънка на плода, където се натрупва подкожна течност през първия триместър на бременността.
Във втория се взема кръвен тест за хорион гонадотропин на 10-13 седмица и за алфа-фетопротеин на 16-18 седмица. Данните от комбинирания скрининг се обработват с помощта на специална компютърна програма. Учените предложиха нова техника за скрининг - комбиниране на оценката на резултатите, получени в хода на изследването през първия и втория триместър. Това позволява еднократна оценка на риска от синдром на Даун по време на бременност.
За първия триместър се използват резултатите от определяне на PAPP-A и измерване на дебелината на яката, а за втория триместър се използват комбинации от AFP, неконюгиран естриол, hCG и инхибин-A. Използването на интегрална оценка за скринингово изследване позволява след инвазивни интервенции да се намали честотата на абортите при фетуси с нормален кариотип въз основа на резултатите от цитогенетичната диагностика.
Интегралното и биохимично изследване за скрининг на синдрома на Даун позволява допълнително откриване на повече случаи на хромозомни аномалии. Това помага за предотвратяване на нежелани аборти в резултат на амниоцентеза или хорионбиопсия.
н
