Синдром на Даун по време на бременност
Синдромът на Даун е описан за първи път от английския лекар Джон Даун - това е нарушение на хромозомния набор или по-скоро наличието на допълнителна 21-ва хромозома в хромозомния набор на детето, получена от бащата или майката. Едно обикновено дете трябва да има 46 хромозоми, докато дете със синдром на Даун има 47, което води до нарушение на физическото и умственото изоставане. Този синдром се среща при 1 на 600-700 деца. В продължение на много години изследователска практика учените, откривайки причините за нарушението на разминаването на хромозомите на яйцеклетката, установиха, че това зависи от възрастта, на която бабата (по майчина линия) е родила дъщеря си, на възрастта на жената и мъжа, свързани бракове.
Статистика
Вероятността от такава патология може да бъде при деца на 20-годишни жени (1:1500) и при жени на възраст над 40 години (1 на 100). Дълго време наследствено заболяване се диагностицира с помощта на метода - амниоцентеза, който се състои във вземане на амниотична течност с тънка игла през пункция в корема на бременна жена.
Специален протеин - алфа-фетопротеин (AFP), произвеждан от черния дроб на плода, се освобождава в амниотичната течност, след което навлиза в кръвта на бъдещата майка, в зависимост от нивото на AFP във венозната й кръв и се правят подходящи изводи. Нивото под нормата показва развитието на синдрома на Даун в плода, а над нормата - за патологията на невралната тръба. С течение на времето нивата на AFP нарастват стабилно. Този метод обаче не може да се използва за изследване на всички бременни жени, поради някои особености на всяка от тях.
Диагностични методи
На тази процедура се подлагат само жени в риск, които раждат късно. Има още няколко диагностични метода, които ви позволяват да разпознаете развитието на патология в плода дори в пренаталния период. Това е кръвен тест за човешки хорионгонадотропин, предаден за период от 10-13 седмици и изследване на алфа-фетопротеин (ACE) в периода от 16 до 18 седмици. Тези скринингови тестове не дават 100% гаранция за диагностика, те могат да покажат както положителни, така и отрицателни резултати.
Но биопсията на хорионния вил ви позволява точно да проверите дали детето има хромозомна патология или не.
Цялата процедура се извършва под контрола на ехограф, който служи за определяне срока на бременността и локализиране на плацентата. Сонда с огледало се вкарва през влагалището, отстранява се парче хорионни въси, които са тънки камшичета с форма на пръст. Клетките на плацентата съдържат генетична информация, която ви позволява да определите външната структура на хромозомите и техния брой, както и пола на детето.
Признаци на синдрома на Даун
При провеждане на ултразвук на плода през периода от 14 седмици от бременността може да се открие нарушение на образуването на костите на скелета, разширяване на пространството на яката с повече от 5 mm, ехогенност на червата, наличие на сърдечни дефекти, разширяване на бъбречното легенче, образуване на киста на хороидния плексус на мозъка. Висококвалифициран специалист може да открие липсата на носна кост, гънки на шията в плода, което показва натрупване на подкожна течност. Всичко това сочи към признаци на синдрома на Даун.
Окончателната диагностика се извършва до края на петия месец от бременността. Синдромът на Даун е разпознаваем, тъй като има особености във външния вид на детето, а именно: полегати очи и плоско лице, широки устни и широк плосък език с надлъжна бразда, кръгла глава с наклонено чело. Къс широк врат. Ушните миди са ниско разположени с прикрепени ушни миди.
Може да се определи и от очите, така наречените Brushfield петна се наблюдават върху ириса. Линията на косата е рядка, косата е мека, права с ниска линия на растеж на шията. Гръден кош с форма на кил или фуния. Горните и долните крайници са скъсени, ръцете и краката са изпънати. Те се характеризират и с наличието на скъсен и извит малък пръст с две бразди. Дланите имат само една напречна четирипръста бразда. Забелязват се промени във вътрешните органи и необичаен растеж на зъбите.
Заключение
Въпреки че синдромът на Даун е заобиколен от много предразсъдъци и погрешни схващания, няма смисъл да търсим виновника в това. Смята се, че в бъдеще децата с тази патология учат лошо, изостават в умственото развитие. Но всичко това се опровергава от примера на живота на много хора, които имат свои индивидуални характеристики, имат свои навици, хобита. Това не попречи на актьора Паскал Дюкен да стане известен и да получи сребърната награда на филмовия фестивал в Кан.
Успешният американски актьор Крис Бърк живее пълноценен живот с тази диагноза. Музикантът и композиторът Роналд Дженкинс е оценен от милиони слушатели, които обичат електронната музика, той се смята за гений. Има случаи, когато млади хора със синдром на Даун стават шампиони в различни спортове.
