Синдромът на Даун е болест?
Синдромът на Даун е генетична аномалия, вродено хромозомно заболяване, което възниква поради увеличаване на броя на хромозомите.
Подобно нарушение се среща доста често - при 1 дете от 650 новородени. Тези отклонения в някои медицински източници се наричат "болест на Даун", но учените са на друго мнение и терминът синдром на Даун означава определен набор от характеристики и признаци, които са описани от английския лекар Джон Даун през 1866 г.
Причини за синдрома на Даун
След 93 години през 1959 г. френският учен Жерар Льожен разкрива истинската причина за синдрома - появата на допълнителна хромозома. Клетките на човешкото тяло съдържат 46 хромозоми, които съдържат черти, които се наследяват от родителите на ембриона. Хромозомният набор е същият брой сдвоени хромозоми, мъжки и женски. При деца, родени със синдром на Даун, 21-вата двойка има допълнителна хромозома, което води до наличието на 47 хромозоми. Това е основната причина за развитието на синдрома на Даун.
Многобройни проучвания потвърждават зависимостта на честотата на синдрома на Даун от възрастта на майката, средната възраст на жените, които са родили болни деца, е 33 години и повече. Но има случаи, когато 19-годишни млади майки раждат деца с такава патология.
Симптоми на синдрома на Даун
Симптомите на синдрома на Даун могат да се видят още при раждането на новородено бебе. Характерните физически различия са изразени и ясно видими във външния вид: плоско лице, кос разрез на очите, гънка на горния клепач, неправилна форма на черепа, плосък тил, малки уши, къси долни и горни крайници, къси пръсти, извит малък пръст, на дланите има напречна гънка.
Необичайните, както ги наричат "слънчеви деца", често имат сърдечни дефекти, характеризират се с инхибиране и изкривяване на растежа на костите, умствена изостаналост, намален мускулен тонус, нарушена координация на движенията. Тези момчета по-късно започват да ходят, да говорят, но много от тях имат музикален слух, те са много весели, привързани и услужливи.
Форми на синдром на Даун
1. Тризомия означава наличие на три хромозоми вместо две. Изследователски анализи потвърдиха, че допълнителна хромозома от групата на автозомите води до анормално развитие на ембриона. Появата на болестта на Даун се свързва с "износването" на женското тяло и заболяванията на половите органи, с епизоди в живота на жената, когато е имало раждане на мъртви деца или такива, починали в ранна възраст.
2. Транслокация Синдром на Даун – прехвърлянето на ген или фрагмент от хромозома на различна позиция на същата или различна хромозома. В транслокацията участват 13-15-ти и 21-22-ри автозоми, но броят на хромозомите в комплекта остава равен на 46. Вероятността да имате болно дете в този случай зависи от бащата - носител на мутацията, а не от възрастта на майката.
Бебетата със синдром на транслокация представляват 5% от общия брой деца с болестта на Даун.
3. Синдром на Даун с мозаицизъм
Мозаицизъм - третият тип хромозомни аномалии се изразява в наличието в някои клетки на нормален брой хромозоми 46, а в други - 47 хромозоми, т.е. тризомия за 21-ва двойка хромозоми. Честотата на това явление е 1% от общия брой деца със синдром на Даун. Някои деца имат изразени типични характеристики на патологията или леки такива. Те са интелектуално по-силни от децата с транслокационен синдром на Даун. Появата на анормален набор от хромозоми е свързана с нарушение на някои фази на мейозата. На 35 години тялото на жената претърпява промяна в хормоналния баланс и промени в образуването на яйцеклетки.
Лечение на синдрома на Даун
На първо място трябва да се обърне внимание на прегледа на родителите преди раждането на детето. Консултациите с генетици ще определят риска от раждане на болно дете. Едно от най-честите генетични заболявания, синдромът на Даун, се счита за нелечимо.
При повечето деца, страдащи от тази патология, се променят показателите на кръвта и урината, повишава се активността на ензимите в кръвния серум, повишава се съдържанието на аминокиселини в урината и кръвта. Има проводни нарушения и сериозни аритмии.
Лечението на синдрома на Даун е през целия живот, не се състои в премахване на хромозомната патология, а в лечението на съпътстващи заболявания и малформации.
Основното лечение е насочено към социална и семейна адаптация. С внимателна грижа и търпение децата учат прости човешки умения (седене, ходене, говорене). Те могат да посещават както общообразователни, така и специални училища (за предпочитане и двете). В обикновено училище детето се научава да общува с други деца, развива се и се стреми да имитира съучениците си във всичко. Впоследствие такива деца могат да получат средно професионално образование. Основното в грижата за едно специално дете е вниманието и любовта на родителите.
За подпомагане на централната нервна система, "downyats" са предписани лекарства, които подобряват кръвообращението в мозъка:
- Церебролизин
- пирацетам
- витамини от група В;
- Аминолон
В допълнение към всичко това, развитието на деца със синдром на Даун има положителен ефект върху възпитаването на умения за самообслужване, занимания с логопед, комуникация с деца.
Забележка: Всяко от изброените лекарства може да се приема само след консултация с лекар!
