Синдром на Едуардс
Синдромът на Едуард е второто най-разпространено генетично заболяване след синдрома на Даун, свързано с хромозомни аберации. При синдрома на Едуардс има пълна или частична тризомия на 18-та хромозома, в резултат на което се образува нейното допълнително копие. Това провокира редица необратими нарушения на тялото, които в повечето случаи са несъвместими с живота. Честотата на поява на тази патология е един случай на 5-7 хиляди деца, докато по-голямата част от новородените със симптом на Едуардс са момичета. Изследователите предполагат, че децата от мъжки пол умират по време на перинаталния период или по време на раждане.
Заболяването е описано за първи път през 1960 г. от генетикът Едуардс, който идентифицира повече от 130 симптома, характеризиращи тази патология. Синдромът на Едуардс не се предава по наследство, а е резултат от мутация, чиято вероятност е 1%. Факторите, които провокират патологията, са излагане на радиация, кръвно родство между баща и майка, хронично излагане на никотин и алкохол по време на зачеване и бременност, контакт с химически агресивни вещества.
Синдромът на Едуард е генетично заболяване, свързано с анормално делене на хромозомите, поради което се образува допълнително копие на 18-та хромозома. Това води до редица генетични нарушения, които се проявяват със сериозни патологии на тялото като умствена изостаналост, вродени сърдечни, чернодробни, централна нервна система и мускулно-скелетни дефекти.
Честотата на заболяването е доста рядка - 1:7000 случая, докато повечето новородени със синдром на Едуардс не доживяват до първата година от живота си. Сред възрастните пациенти по-голямата част (75%) са жени, тъй като мъжките фетуси с тази патология умират дори по време на развитието на плода, поради което бременността завършва с спонтанен аборт.
Основният рисков фактор за развитието на синдрома на Едуардс е възрастта на майката, тъй като неразпадането на хромозомите, което е причината за феталната патология, в повечето случаи (90%) се случва в зародишните клетки на майката. Останалите 10% от случаите на синдром на Едуардс са свързани с транслокации и неразпадане на хромозомите на зиготата по време на разцепване.
Синдромът на Едуард, подобно на синдрома на Даун, се среща по-често при деца, чиито майки забременяват на възраст над четиридесет години. (прочетете също: Причини и симптоми на синдрома на Даун)
За предоставяне на навременна медицинска помощ на деца с вродени малформации, провокирани от хромозомни аномалии, новородените трябва да бъдат прегледани от кардиолог, невролог, детски уролог и ортопед. Веднага след раждането бебето се нуждае от диагностичен преглед, който включва ултразвук на таза и корема, както и ехокардиография за откриване на сърдечни аномалии.
Симптоми на синдром на Едуардс
Патологичният ход на бременността е един от основните признаци за наличието на синдрома на Едуардс. Плодът е неактивен, недостатъчен размер на плацентата, полихидрамнион, само една пъпна артерия. При раждането бебетата със синдром на Едуардс се характеризират с ниско телесно тегло, дори ако бременността е закъсняла, асфиксия веднага след раждането.
Редица вродени патологии на бебета със синдром на Едуардс водят до факта, че повечето от тях умират през първите седмици от живота поради сърдечни проблеми, невъзможност за нормално дишане и храносмилане. Веднага след раждането те се хранят през сонда, тъй като не могат да сучат и преглъщат, се налага изкуствена вентилация на белите дробове.
Повечето от симптомите са видими с просто око, така че заболяването се диагностицира почти веднага. Външните прояви на синдрома на Едуардс включват: скъсена гръдна кост, плоскостъпие, изкълчване на бедрото и анормална структура на ребрата, кръстосани пръсти, кожа, покрита с папиломи или хемангиоми. В допълнение, новородените с тази патология имат специфична структура на лицето - ниско чело, скъсена шия с прекомерна кожна гънка, малка уста, цепнатина на устната, изпъкнал тил и микрофталмия; ушите са ниско поставени, ушните канали са твърде тесни, ушните миди са деформирани.
Децата със синдром на Едуардс имат сериозни нарушения на ЦНС - микроцефалия, церебеларна хипоплазия, хидроцефалия, менингомиелоцеле и др. Всички тези малформации водят до нарушение на интелекта, олигофрения, дълбока идиотия.
Симптомите на синдрома на Едуардс са разнообразни, заболяването има прояви от почти всички системи и органи - лезии на аортата, сърдечните прегради и клапи, чревна непроходимост, езофагеални фистули, пъпна и ингвинална херния. От страна на пикочно-половата система при бебетата от мъжки пол често се срещат неспуснати тестиси, при момичета - хипертрофия на клитора и двурога матка, както и чести патологии - хидронефроза, бъбречна недостатъчност, дивертикули на пикочния мехур.
Причини за синдрома на Едуардс
Хромозомни нарушения, които водят до появата на синдрома на Едуардс, възникват дори на етапа на образуване на зародишните клетки - оогенеза и сперматогенеза, или се появяват, когато зиготата, образувана от две зародишни клетки, не е правилно смачкана.
Рисковете от синдрома на Едуард са същите като при други хромозомни аномалии, почти същите като при синдрома на Даун.
Вероятността от патология се увеличава под въздействието на някои фактори, сред които един от основните е възрастта на майката. Честотата на синдрома на Едуардс е по-висока при жени, които раждат на възраст над 45 години. Излагането на радиация води до хромозомни аномалии, а хроничната употреба на алкохол, наркотици, силни лекарства и тютюнопушенето също допринасят за това. Въздържането от лоши навици и избягването на излагане на химически агресивни вещества на работното място или в района на пребиваване се препоръчва не само по време на бременност, но и няколко месеца преди зачеването.
Диагностика на синдром на Едуардс
Навременната диагноза ви позволява да идентифицирате хромозомно заболяване в ранните етапи на бременността и да вземете решение за целесъобразността от запазването му, като вземете предвид всички възможни усложнения и вродени малформации на плода. Ултразвуковото изследване при бременни жени не предоставя достатъчно данни за диагностициране на синдрома на Едуардс и други генетични заболявания, но може да даде информация за протичането на бременността. Отклоненията от нормата, като полихидрамнион или малък плод, водят до допълнителни изследвания, включване на жена в риск и засилен контрол върху протичането на бременността в бъдеще.
Пренаталният скрининг е ефективна диагностична процедура за откриване на малформации на ранен етап. Скринингът се провежда на два етапа, първият от които се провежда на 11-та седмица от бременността и се състои в изследване на биохимичните показатели на кръвта. Данните за заплахата от синдрома на Едуардс през първия триместър на бременността не са убедителни, за да се потвърди тяхната надеждност, е необходимо да се премине вторият етап на скрининга
Жените, които са изложени на риск от синдром на Едуардс, се съветват да се подложат на инвазивен преглед за потвърждаване на диагнозата, което помага да се разработи по-нататъшна стратегия на поведение.
Други признаци, показващи развитието на синдрома на Едуардс, са фетални аномалии, открити при ултразвук, изобилие от амниотична течност с малка плацента, агенезия на пъпната артерия. Доплеровите данни за утероплацентарното кръвообращение, ултразвукът и стандартният скрининг могат да помогнат при диагностицирането на синдрома на Едуардс.
Освен показателите за състоянието на плода и патологичното протичане на бременността, основание за вписване на бъдеща майка в рисковата група са над 40-45 години и наднормено тегло.
За да се определи състоянието на плода и хода на бременността на първия етап от скрининга, е необходимо да се получат данни за концентрацията на PAPP-A протеин и бета субединици на човешки хорионгонадотропин (hCG). HCG се произвежда от самия ембрион и докато се развива, от плацентата около плода.
Вторият етап се провежда от 20-та седмица на бременността, включва вземане на тъканни проби за хистологично изследване. Кръвта от пъпната връв и амниотичната течност са най-подходящи за тези цели. На този етап от перинаталния скрининг е възможно да се направят изводи за кариотипа на детето с достатъчна точност. Ако резултатът от теста е отрицателен, тогава няма хромозомни аномалии, в противен случай има основание за поставяне на диагноза синдром на Едуардс.
Лечение на синдрома на Едуардс
Както при други генетични заболявания, причинени от хромозомни аномалии, прогнозата за деца със синдром на Едуардс е лоша. Много от тях умират веднага при раждането или в рамките на няколко дни, въпреки оказаната медицинска помощ. Момичетата могат да живеят до десет месеца, момчетата умират през първите два или три. Само 1% от новородените оцеляват до десетгодишна възраст, докато независимостта и социалната адаптация са изключени поради сериозни интелектуални затруднения.
По-вероятно е да оцелеят през първите месеци при пациенти с мозаечна форма на синдрома, тъй като увреждането не засяга всички клетки на тялото. Мозаечната форма възниква, ако хромозомните аномалии са възникнали на етапа на делене на зиготата, след сливането на мъжки и женски зародишни клетки. Тогава клетката, в която е имало неразделяне на хромозомите, поради което се е образувала тризомия, по време на деленето поражда анормални клетки, което провокира всички патологични явления. Ако тризомията се появи на етапа на гаметогенезата с една от зародишните клетки, тогава всички клетки на плода ще бъдат анормални.
Няма лекарство, което да увеличи шансовете за възстановяване, тъй като все още не е възможно да се намеси на хромозомно ниво във всички клетки на тялото. Единственото, което съвременната медицина може да предложи, е симптоматичното лечение и поддържането на жизнеспособността на детето. Коригирането на патологичните явления, свързани със синдрома на Едуардс, може да подобри качеството на живот на пациента и да удължи живота му. Хирургическата интервенция при вродени малформации не е препоръчителна, тъй като носи големи рискове за живота на пациента и има много усложнения.
Пациентите със синдром на Едуардс от първите дни на живота трябва да бъдат наблюдавани от педиатър, тъй като са много уязвими към инфекциозни агенти. Сред новородените с тази патология често се срещат конюнктивит, инфекциозни заболявания на пикочно-половата система, отит на средното ухо, синузит и пневмония.
Родителите на дете със синдром на Едуардс често са загрижени за въпроса - възможно ли е повторно раждане, каква е вероятността следващата бременност също да бъде патологична. Проучванията потвърждават, че рискът от повторна поява на синдрома на Едуардс при една и съща двойка е много нисък, дори в сравнение със средна вероятност от 1% от случаите. Вероятността да имате друго дете със същата патология е приблизително 0,01%.
За навременна диагностика на синдрома на Едуардс, на бъдещите майки се препоръчва да провеждат пренатален скрининг по време на бременност. Ако се открият патологии в ранните етапи на бременността, ще бъде възможно да се направи аборт по медицински причини.
