Причини, симптоми и лечение на синдрома на Турет
Синдромът на Турет е невропсихиатрично разстройство, което се проявява в неконтролирани двигателни и слухови тикове. Болестта се проявява в детството, нейните симптоми под формата на различни поведенчески разстройства не могат да бъдат контролирани от пациента.
Други имена на синдрома на Турет са: болест на Жил де ла Турет, генерализиран тик, болест на Турет. По-рано, през Средновековието, синдромът на Турет е признат за рядко и много странно заболяване. Той беше свързан изключително с викане на нецензурни фрази, с обидни изявления, с неподходящи изрази. Нещо повече, двигателните и вокалните тикове бяха погрешно смятани за мания. Така за първи път в книгата "Чукът на вещиците" (1489 г.) е посочен свещеник, страдащ от това генетично заболяване. Епонимът на това заболяване е присвоен в чест на невролога Жил дьо ла Турет по инициатива на неговия учител Ж. М. Шарко. Жил де ла Турет е този, който под формата на доклад описва през 1885 г. състоянието и поведението на 9 души, страдащи от този синдром. Въпреки това, дори преди самия Турет, такова състояние е описано повече от веднъж от различни автори.
Заболяването вече е рядко. Засяга до 0,05% от населението. Синдромът се проявява за първи път във възрастовия диапазон между 2-5 години или между 13-18 години. В същото време две трети от пациентите са мъже, тоест момчетата се разболяват три пъти по-често от момичетата. Семейните случаи се проследяват при една трета от пациентите.
В допълнение, повечето съвременни учени посочват, че синдромът на Турет не е много рядко заболяване. Те отбелязват, че повече от 10 деца от 1000 могат да бъдат засегнати от тази аномалия, но те имат лека форма и често остават недиагностицирани. Нивото на интелигентност и продължителността на живота на такива хора не страдат.
Въпреки че в момента учените свързват развитието на болестта с генетични, екологични, неврологични и други фактори, въпросът за етиологията на синдрома на Турет все още е спорен, тъй като генът все още не е картографиран. В тази връзка синдромът на Турет, като заболяване, представлява интерес за такива науки като: психология, неврология, психиатрия.
Причини за синдрома на Турет
Въпреки че точните причини за синдрома на Турет все още не са установени от официалната наука, съществуват следните най-вероятни хипотези относно етиологията на заболяването:
Генетични заболявания
В медицината се описват случаи на заболяване в едно семейство: братя, сестри, бащи. В допълнение, хиперкинезии с различна тежест се откриват при близки роднини на деца със симптом на Турет.
Учените предполагат, че симптомът на Турет се предава по автозомно-доминантен модел на унаследяване с непълна пенетрантност. Въпреки това не трябва да се изключва автозомно рецесивното унаследяване, както и полигенното унаследяване.
Изчислено е, че човек със синдром на Турет в 50% от случаите предава гени на едно от децата си. Въпреки това, причини като променлива експресия и непълна пенетрантност обясняват появата на симптоми с различна тежест при близки роднини или пълното им отсъствие. Само малка част от децата обаче наследяват гени, които водят до сериозни заболявания и изискват внимателно медицинско наблюдение.
Мъжете имат повече тикове от жените. Следователно се смята, че полът влияе на генната експресия. Синовете, чиито майки са страдали от синдрома на Турет, са изложени на най-голям риск от развитие на болестта. Жените, които носят гена, са по-склонни към обсесивно-компулсивно разстройство.(прочетете също: Неврози - видове и симптоми)
Автоимунни процеси в тялото (PANDAS)
По този начин учени от Националния институт за психично здраве през 1998 г. изложиха теорията, че тиковете и други поведенчески разстройства се появяват при деца на фона на развит автоимунен постстрептококов процес.
Специалистите посочват, че прекарана стрептококова инфекция и развил се на този фон автоимунен процес могат дори да провокират тикове при деца, които не са имали преди това. Проучванията по тази тема обаче все още не са завършени.
Допаминергична хипотеза
Появата на синдрома на Турет се обяснява с промяна в структурата и функционалността на базалните ганглии, невротрансмитер и невротрансмитерни системи. В същото време учените посочват, че тиковете се появяват или поради увеличаване на производството на допамин, или поради факта, че рецепторите стават по-чувствителни към допамин.
В същото време както моторните, така и вокалните тикове стават по-слабо изразени, когато пациентите приемат лекарства антагонисти на допаминовите рецептори.
Освен това учените отбелязват редица фактори, които могат да провокират развитието на синдрома
Турет, сред тях:
- Токсикоза и стрес, претърпени от бременна жена.
- Прием на анаболни стероиди, лекарства и алкохол по време на бременност.
- Вътрематочна фетална хипоксия с нарушено функциониране на централната нервна система.
- Преждевременно родено бебе.
- Вътречерепни наранявания, получени по време на раждане.
- Минали интоксикации на тялото.
- Синдром на хиперактивност и психостимуланти, взети на този фон.
- Повишен емоционален стрес.
Симптоми на синдрома на Турет
Най-често първите симптоми на синдрома на Турет се проявяват при дете на възраст от 5 до 6 години.
По принцип признаците и симптомите на синдрома на Турет са както следва:
- Родителите започват да забелязват определени странности в поведението на децата си. Децата правят физиономии, изплезват език, намигат, мигат често, пляскат с ръце и т.н.
- С напредването на заболяването в процеса се включват мускулите на тялото и краката. Хиперкинезата става по-сложна и започва да се проявява в подскоци, изхвърляне на долните крайници, клякания.
- От ранна възраст децата са капризни, неспокойни, невнимателни, много раними. Поради такава висока емоционалност, за тях е трудно да установят контакт с връстници.
- Пациентите са склонни към депресия, повишена раздразнителност. Депресивните разстройства се заменят с пристъпи на ярост и агресия. След кратко време агресивното поведение се заменя с весело и енергично настроение. Пациентът става активен и отпуснат.
- Ехопраксия и кипропраксия са чести. Първите се изразяват в копиране на движенията на други хора, а вторите в обидни жестове.
- Тиковете могат да представляват известна опасност, тъй като пациентите могат да си удрят главите, да оказват натиск върху очите си, да хапят силно устните си и т.н. В резултат на това пациентите си нанасят доста сериозни наранявания.
- Гласовите или както ги наричат още вокални тикове са много разнообразни при синдрома на Турет. Те се изразяват в повтаряне на безсмислени звуци и думи, в подсвирквания, задъхване, мучене, съскане, крясъци. Когато гласовите тикове се въведат в процеса на монолога на човека, се създава илюзията за заекване, колебание и други проблеми с речта на пациента.
-
Понякога пациентите кашлят нон-стоп, подсмърчат. Подобни прояви на синдрома на Турет могат да бъдат сбъркани със симптоми на други заболявания, като ринит, трахеит, синузит и др.
Речеви нарушения като:
- Копролалия - израз на нецензурни думи (не е
- Патогномоничен симптом, тъй като се наблюдава само в 10% от случаите);
- Ехолалия - повторения на фрази и думи, изречени от събеседника;
- Палилалия - повтарящи се повторения на една и съща дума.
- Скоростта на речта, нейният тембър, сила на звука, тон, акценти и т.н. могат да се променят.
- Ако момчетата се характеризират с копролалия, то момичетата имат обсесивно-компулсивни черти. Копролалията е сериозен симптом на заболяването, тъй като допринася за социална дезадаптация. Човек произнася ругатни силно, понякога дори крещи. Фразите са резки.
- Поведението на пациента по време на атака може да бъде доста ексцентрично. Те могат да сумтят, да пукат с пръсти, да се люлеят от една страна на друга, да се въртят около оста си и т.н.
- Пациентите са в състояние да предвидят следващия пристъп, тъй като той е придружен от появата на определена аура. Може би появата на кома в гърлото, болка в очите, сърбеж по кожата и т.н. Както обясняват пациентите, именно тези субективни усещания ги принуждават да възпроизвеждат този или онзи звук или фраза. Напрежението се освобождава веднага след завършване на отметката. Колкото по-силни са емоционалните преживявания на пациента, толкова по-чести и интензивни ще бъдат тиковете, както гласови, така и двигателни.
- Интелектуалното развитие на пациентите не страда. Но двигателните и речеви тикове оказват влияние върху неговото обучение и поведение.
- Други симптоми на синдрома на Турет са поведенчески реакции, изразяващи се в прекомерна импулсивност, агресия, емоционална нестабилност.
- Заболяването достига своя пик в юношеството и с наближаването на зрелостта намалява или изчезва напълно. Въпреки това не е изключено запазването на симптомите на заболяването през целия живот на човека. В 25% от случаите заболяването е латентно и се влошава след няколко години. Пълна ремисия е рядкост.
В зависимост от това колко тежки са симптомите на пациента, има няколко степени на синдрома на Турет:
- Лесна степен. Пациентът може без проблеми да контролира всички гласови и двигателни отклонения. Понякога тези нарушения остават неразпознати от хората около тях. Освен това са възможни асимптоматични периоди, въпреки че са доста краткотрайни.
- Умерена степен. Пациентът е в състояние да контролира съществуващите нарушения, но не е възможно да ги скрие от околната среда. В същото време изобщо няма асимптоматични периоди.
- Изразена степен. Човек не е в състояние да контролира симптомите на заболяването или го прави с голяма трудност. Признаците на заболяване са очевидни за всички наоколо.
- Тежка степен. Вокалните тикове и моторните тикове са изразени. В процеса участват мускулите на тялото и крайниците. Човек не е в състояние да контролира симптомите на болестта.
Характеристики на тиковете при синдрома на Турет
Тиковете при синдрома на Турет имат характерни черти. Така че двигателните нарушения винаги са монотонни, за известно време пациентът може да ги потисне. Без ритъм.
Друга отличителна черта на тиковете е, че те са предшествани от импулс, който човекът не може да преодолее. Това се случва точно преди началото на кърлежите. Пациентите го описват като повишаване на напрежението, увеличаване на чувството за натиск или увеличаване на енергията, която трябва да бъде освободена. Това трябва да се направи, за да нормализирате състоянието си, да върнете предишното „добро“състояние на здравето.
Пациентите посочват, че усещат буца в гърлото, дискомфорт в раменния пояс. Това ги кара да свиват рамене или да кашлят. За да се отървете от неприятното усещане в очите, хората започват да мигат често. Продромални сензорни феномени или продромални нагони - така се наричат тези импулси, които пациентите изпитват преди тикове.
Въпреки това, не всеки пациент, особено в детството, е в състояние да оцени това желание за предизвестие. Понякога децата дори не забелязват, че имат тикове и се изненадват, ако им бъде зададен въпрос за това или онова състояние.
Диагностика на синдрома на Турет
Има определени критерии, които правят възможно диагностицирането на синдрома на Турет:
- Tics дебютира преди 18 (в някои случаи до 20) години.
- Движенията на пациента са неволеви, повтарящи се според определен стереотип. В процеса участват множество мускулни групи.
- Пациентът има поне един вокален тик.
- Имате множество двигателни тикове.
- Продължителност на хода на заболяването повече от една година.
- Болестта е вълнообразна.
- Тиковете не се причиняват от други състояния като лекарства.
Задължително е провеждането на диференцирана диагноза и разграничаване на синдрома на Турет от следните заболявания:
- Малка хорея (движенията са бавни, подобни на червей, най-често в процеса участват само ръцете и пръстите);
- Хорея на Хънтингтън (неправилни спастични тикове, обхващащи крайниците и лицето);
- Болест на Паркинсон (засягана от възрастни хора, характеризираща се с нарушение на походката, тремор в покой, лице, подобно на маска);
- Приемане на лекарства (невролептици), на фона на които могат да се появят невролептични тикове (тези лекарства се използват за лечение на синдрома на Турет, така че преди да започнете терапия, трябва внимателно да проучите всички тикове на пациента);
- болест на Уилсън;
- Постинфекциозен енцефалит;
- Аутизъм;
- Епилепсия.
Детето трябва да бъде прегледано не само от невролог, но и от психиатър. Също толкова важно е динамичното наблюдение на пациента, събирането на фамилна анамнеза.
Изследвания, които ви позволяват да изясните диагнозата и да разграничите синдрома на Турет от други патологии: MRI или CT на мозъка, ЕЕГ, електромиография, електроневрография. Също така е възможно да се вземе урина, за да се определи нивото на катехоламини и метаболити в нея. Увеличаването на съдържанието на допамин в урината, хомованилова киселина, екскрецията на норепинефрин ще покаже заболяването.
Лечение на синдрома на Турет
Лечението на синдрома на Турет е индивидуален процес. Конкретна схема се избира въз основа на състоянието на пациента и до голяма степен зависи от тежестта на патологичните прояви. Леката и умерена степен на заболяването се поддава добре на корекция с помощта на психологически техники като арт терапия, музикална терапия, анимална терапия. За детето е изключително важна психологическата подкрепа, благоприятният емоционален фон, в който то съществува.
Терапията може да бъде оптимална само ако е съобразена с конкретното дете:
- При лека степен на синдрома на Турет е достатъчна само допълнителна подкрепа, предоставена на детето. Възможно е да се адаптира неговата среда, промените в училищния процес (например, позволявайки на дете със синдром на Турет да извършва контролна работа не в общия клас, а в отделна стая и без да го ограничава във времето). Често това е достатъчно, за да се намалят симптомите на заболяването. Хубаво е, когато учителят отиде да се срещне с родителите. Така че в класната стая можете да покажете на децата научен филм за хората с това заболяване.
- Ако тиковете повлияят на качеството на живот на пациента, тогава му се показват лекарства, които ще сведат до минимум проявите на заболяването. Основните лекарства, използвани в този случай, са антипсихотици (Пимозид, Халоперидол, Флуорфеназин, Пенфлуридол, Рисперидон), адрономиметици (Клонидин, Катапрес), бензодиазепини (Диазепам, Фенозепам, Лоразепам). Лекарствата се използват само в екстремни случаи, тъй като употребата им застрашава развитието на различни странични ефекти. Положителен ефект от употребата на антипсихотици може да се очаква в около 25% от случаите.
- Има доказателства, че формите на синдрома на Турет, които са устойчиви на консервативна терапия, могат да бъдат коригирани хирургично с помощта на дълбока мозъчна стимулация (DBS). В този момент обаче тази техника е на етап тестване, поради което е забранено да се използва за лечение на деца. Методът се свежда до факта, че с помощта на хирургични манипулации се въвеждат електроди в определени части на мозъка. Апаратът, с който са свързани електродите, се поставя в гръдния кош. Той, в точното време, предава сигнал през електродите към мозъка, предотвратявайки или предотвратявайки развитието на следващия тик.
- Широко използвани са и немедикаментозни методи като сегментен рефлексен масаж, ЛФК, акупунктура, лазерна рефлексология и др.
- В перспективата на лечението на синдрома на Турет има такива методи като биофийдбек терапия, инжектиране на ботулинов токсин за освобождаване на пациента от гласови тикове. Лечението с Cerucal показа положителни ефекти, но за да може лекарството да се използва в педиатричната практика, са необходими допълнителни, по-големи проучвания.
В момента Халоперидол остава лекарството на избор. Действието му е насочено към блокиране на допаминовите рецептори в областта на базалните ганглии. Децата се съветват да започнат с доза от 0,25 mg на ден със седмично увеличение от 0,25 mg. За 24 часа едно дете може да получи от 1,5 до 5 mg от лекарството в зависимост от възрастта и телесното тегло. Лекарство като пимозит има по-малко странични ефекти в сравнение с гадлоперидол, но е забранено да се използва при нарушения на работата на сърцето.
Лекарят, който проверява дали имате симптоми на синдрома на Турет, е психиатър.
На фона на продължаващото лечение може да се постигне подобрение на благосъстоянието при 50% от пациентите след навлизане в юношеска или зряла възраст. Ако тиковете не могат да бъдат напълно елиминирани, тогава е възможна доживотна терапия.
Въпреки че заболяването не влияе на продължителността на живота на човек, то може да наруши качеството му, и то понякога доста силно. Пациентите са склонни към депресия, пристъпи на паника и се нуждаят от постоянна психологическа подкрепа от хората около тях.
Практически съвети за родители на деца със синдром на Турет
- Собствено просветление и просветление на околната среда. Разбирането на това какво представлява синдромът на Турет дава възможност да се задълбочим в проблемите на детето. Източникът на знания трябва да бъде лекуващият лекар, както и информационни ресурси като медицински учебници, списания и статии по тази тема.
- Важно е да разберете механизма, който задейства следващия тик. За да изградите логическа верига и да установите фактор на натиск, записването на това, което предхожда следващото вокално и поведенческо нарушение, ще помогне.
- Извършване на корекции. Ако направите подходящи промени в средата на болно дете, в рутината на живота му, тогава можете да намалите броя на тиковете. Почивките в домашните, възможността за допълнителна почивка в училище и т.н. често помагат.
- Преустройство на съществуващо умение. Детето трябва да се научи да контролира тиковете. Това трябва да се направи от квалифицирано лице. За да изгради отново умението, детето ще трябва да има ясно разбиране за поведението на тикове, за да се научи впоследствие как да го коригира.
- Редовни срещи с лекуващия лекар. Квалифициран психиатър е длъжен да провежда разговори и класове с детето, които са предназначени не само за психологическа подкрепа, но и да му помогнат да се справи с мислите, поведението, чувствата си. В консултациите могат да участват и членове на семейството, в което расте дете с този проблем.
- Понякога на дете с двигателни тикове трябва да се остави повече време да пише на клавиатурата, отколкото да пише на ръка. Училищните учители трябва да знаят за това. Освен това не забранявайте на детето да се движи или да напуска класа, ако има нужда. Понякога на тези деца трябва да се предостави поверителност.
Ако е необходимо, можете да практикувате часове с преподавател или да преминете към домашно обучение.
