Синдром на Марфан
Синдромът на Марфан е заболяване на съединителната тъкан, при което се нарушава синтеза на фибрилин протеин, важен компонент на много телесни структури. Среща се с честота 1 случай на 10-20 хиляди души, докато расата и полът нямат значение. В 75% от случаите синдромът на Марфан се наследява от родителите, а в останалите е резултат от мутации.
Продължителност на живота
При липса на лечение пациентите със синдрома на Марфан рядко живеят повече от 30-40 години, но при навременно откриване на заболяването и спазване на препоръките на лекаря животът може да бъде удължен. Днес хората със синдром на Марфан могат да живеят до напреднала възраст, водят умерено активен начин на живот. Често срещана причина за смърт при пациенти е разкъсването на аортата, което се случва по време на интензивно физическо натоварване.
Това е най-голямата опасност от заболяването - ако не се диагностицира навреме, човек се смята за абсолютно здрав и може да се изложи на пренапрежение при спринтове, плуване, колоездене или тежък физически труд. Тъй като хората със синдром на Марфан често са високи, с дълги крайници и голям размах на ръцете, те често се насърчават да опитат спорт, което увеличава риска от смъртност.
Симптоми на синдрома на Марфан
Пациентите със синдром на Марфан имат специфичен външен вид, което улеснява диагностиката на заболяването. Обикновено те са високи, удължени крайници, докато долната част на торса е по-дълга от горната, а размахът на ръцете е по-голям от височината. Астеничната физика се комбинира с недостатъчно телесно тегло, което често е под 50 кг. Удължените пръсти (арахнодактилия или "паяк пръсти") позволяват да се диагностицират заболявания чрез симптома на китката и симптома на палеца (когато пръстът гледа към цялата фаланга от ръката, дори ако е стиснат в юмрук).
Хората със синдром на Марфан се отличават с характерни черти на лицето, което им придава „птиче“изражение, характерно за всички пациенти от тази група. Очите са дълбоко поставени, черепът е удължен, зъбите са претъпкани поради малкия размер на челюстта, готическото "небе". Носът изглежда голям, ушите са доста големи и ниско поставени. Рядко се срещат всички тези прояви в един човек, най-често сред външните признаци се отбелязват само висок растеж и удължени пръсти.
Поради слабостта на съединителната тъкан, пациентите със синдром на Марфан могат да получат стрии (стрии по кожата), които не са свързани с внезапни промени в теглото или хормонални нарушения. Тези симптоми обикновено се появяват в долната трета на гърба, лумбалната и раменната област.
Друг често срещан симптом е хернията, която се появява спонтанно или след операция и се развива поради слабостта на съединителната тъкан. Дори след хирургично лечение, херния при пациент със синдром на Марфан може да се появи отново.
- Често срещан симптом на органите на зрението е сублуксация на лещата, която се развива поради патологии на връзките на съединителната тъкан, както и късогледство. Пациентите могат да получат отлепване на ретината, вторична глаукома, катаракта и други очни заболявания. Загубата на зрение, заедно със сърдечно-съдовите патологии, е основната опасност от синдрома на Марфан.
- От страна на опорно-двигателния апарат често се наблюдават изкривявания на гръбначния стълб като лордоза, кифоза и сколиоза, вдлъбнатина и деформация на гръдния кош, хипермобилност на ставите, мускулна хипотония и плоскостъпие.
- От страна на дихателната система често се появяват патологии, свързани с изкривяването на гръдния кош, в резултат на което той притиска белите дробове. Повишен риск от спонтанен пневмоторакс, който трябва да се има предвид при спортуване и физическа активност.
- От страна на сърдечно-съдовата система се наблюдава дисекация на стените на аортата, патология на сърдечните клапи.
Що се отнася до интелектуалното развитие на пациентите със синдром на Марфан, то не пада под границите на нормата, а в някои случаи може значително да я надвишава. Така че, при среден коефициент на интелигентност от 85 единици при пациенти със синдром на Марфан, IQ може да бъде повече от 115, което е много висок показател и се среща при надарени хора. Смята се, че това се дължи на високото ниво на адреналин при хората с това заболяване, поради което те са амбициозни, стремят се да бъдат по-добри от другите в много отношения и усвояват информацията по-бързо.
Психичните процеси при синдрома на Марфан протичат по особен начин - децата с това заболяване могат да бъдат хиперактивни, нервни и раздразнителни, да имат високо самочувствие, да реагират болезнено на най-малките стимули, често да плачат. Всички тези прояви обаче не показват недвусмислено наличието на заболяване, но могат да бъдат свързани с характеристиките на темперамента и хода на психичните процеси.
Симптомите, свързани със зрителни увреждания, се появяват доста рано - сублуксацията на лещата се открива дори при едногодишни деца или се диагностицира на 6-7 години преди постъпване в училище. Други зрителни патологии - глаукома, отлепване на ретината и катаракта - се появяват при пациенти на възраст от 15 до 40 години.
Синдромът на Марфан се проявява с чувство на силна умора и изтощение след физическо натоварване, мускулни болки, слабост и хипотония - всичко това показва дисфункция на митохондриите, които осигуряват енергийните процеси в клетките.
Причини за синдрома на Марфан
Синдромът на Марфан е генетично заболяване с автозомно доминантна наследственост, причината за развитието му са мутации в гена FBN1. Този ген е отговорен за производството на фибрилин-1, важен структурен протеин, който е част от връзките и еластичните съдове. С нарушения в структурата на този протеин, структурите на съединителната тъкан стават по-разтегливи, като същевременно губят устойчивост на деформация. Най-опасните последици от такива промени се проявяват от органите на зрението и сърдечно-съдовата система. Фибрилин-1 е необходим за нормалното функциониране на цинковия лигамент, който прикрепя лещата на окото към цилиарното тяло. Следователно, ако неговият синтез е нарушен, което се случва при пациенти със синдром на Марфан, цинковият лигамент е отслабен, което на първите етапи се проявява с миопия при пациента, сублуксация на лещата, но по-късно може да доведе до вторична глаукома, частична или пълна загуба на зрение.
Други функции на фибрилина в тялото са образуването на извънклетъчен матрикс, който осигурява целостта на съединителната тъкан и нормалното функциониране на клетъчните растежни фактори.
Аортата принадлежи към съдовете от еластичен тип и съдържа много еластични връзки, от които зависи нейната устойчивост на стрес. В случай на нарушение на тяхната функция настъпва разширяване на аортата, дисекция на нейните стени. Тази ситуация застрашава живота на пациента, може да провокира внезапна смърт поради разкъсване на аортата по време на интензивно физическо натоварване. Разширяването на аортата е опасно за жените по време на бременност, особено през третия триместър, както и по време на раждане и няколко месеца след тях.
Други често срещани сърдечни заболявания, свързани със синдрома на Марфан, включват заболяване на митралната клапа, което налага хирургично лечение.
Синдромът на Марфан се предава по наследство?
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което в 75% от случаите се унаследява по семеен тип, а останалите 25% от появата са резултат от първична генна мутация. В семейства, в които бащата е на възраст над 35 години, рискът от раждане на дете със синдром на Марфан се увеличава.
Развитието на симптомите започва още в периода на перинаталното развитие - влакната на съединителната тъкан губят сила в процеса на формиране, което започва промени в еластичните съдове, опорно-двигателния апарат, очните връзки, твърдото небце, сърдечните клапи. Прогресията на заболяването продължава в постнаталния период и продължава през целия живот на пациента.
Диагностика на синдрома на Марфан
Синдромът на Марфан се диагностицира въз основа на физически преглед, фамилна анамнеза, преглед от кардиолог и офталмолог, рентгенова снимка на гръдния кош.
Следните критерии играят важна роля в диагнозата:
- Наличие на гръдни дефекти, изискващи операция;
- Наличието на патологични промени в тъканите и органите на зрителната, сърдечно-съдовата система, характерни за синдрома на Марфан;
- Ектопична леща;
- Горната част на тялото е много по-къса от долната част, съотношението им е по-голямо от 0,86;
- Размахът на ръцете е по-голям от височината (съотношението им е по-голямо от 1,05);
При синдрома на Марфан отделянето на глюкозамини през бъбреците се увеличава няколко пъти, което също се използва при диагнозата.
ЕКГ и ехокардиографията могат да открият сърдечни аномалии. За откриване на патологии от дихателната система се извършва изследване на външното дишане. Пациентите със синдром на Марфан често се проявяват с подуване на белите дробове, хиперкапния, неравномерно разпределение на въздуха в белите дробове и различни респираторни недостатъци.
ДНК изследвания (директно автоматично секвениране) ви позволяват да определите наличието на мутации в гена FBN1, да ги идентифицирате.
Лечение на синдрома на Марфан
Лечението на синдрома на Марфан е симптоматично и е насочено към намаляване на негативните прояви на заболяването от страна на сърдечно-съдовата, зрителната и други системи.
За да се предотвратят усложнения, пациентите се съветват да избягват спортове, свързани с резки хвърляния и резки удари, като баскетбол, спринт, контактни спортове, по време на които са възможни телесни наранявания. Въпреки това, не трябва да се отказвате от спорта изобщо, такива дейности, които причиняват рязка промяна в сърдечната честота и сърдечната честота, попадат в рисковата група. Ако контролирате пулса си по време на спорт и не надхвърляте безопасните показатели, тогава такава активност не е противопоказана.
От ранна възраст се препоръчва да се приемат лекарства, които намаляват натоварването на аортата, като бета-блокери. Като част от комплексното лечение на децата със синдром на Марфан се предписват витаминни комплекси, антиоксиданти и енергостимулиращи лекарства в месечни курсове няколко пъти в годината.
Те включват:
- Токоферол, аскорбинова киселина, витамини от група В;
- Рибоксин таблетки;
- КоензимQ10;
- Elcar;
- Лимонтар курс от десет дни в размер на 5 mg на 1 kg тегло;
- Димефосфон.
От ноотропните лекарства се предписват 400 mg пирацетам два пъти дневно в продължение на два месеца, повтарящи се 3-4 пъти годишно.
Необходима е хирургична интервенция при сърдечни симптоми на заболяването, ако коренът на аортата на пациента достигне 5 cm или повече.
През целия живот пациентът със синдром на Марфан трябва постоянно да се подлага на прегледи от специалисти в различни области - офталмолози, кардиолози, ортопеди и генетици, тъй като заболяването се проявява по различен начин във всеки отделен случай, провокирайки дисфункция на различни органи и системи.
Освен това е необходимо да се санират огнищата на инфекцията в устната кухина с помощта на антибиотици, тъй като пациентите със синдром на Марфан имат отслабена имунна система. Антибиотичната терапия се използва профилактично, дори при леки операции, за да се намали вероятността от развитие на инфекциозен ендокардит.
Хирургичната корекция подлежи не само на сърдечни патологии, дисекация на стените на аортата и клапни лезии, но и на заболявания на вътрешните органи и скелета, които възникват по време на прогресирането на синдрома на Марфан.
Бета-блокерите се използват не само за намаляване на натоварването на сърдечно-съдовата система, но и ефективно премахване на негативните прояви на артериална хипертония и аритмии, характерни за това заболяване.
