Микроцефалия при деца

Какво е микроцефалия?

Микроцефалията е заболяване, при което се наблюдава намаляване на масата на мозъка и съответно намаляване на размера на черепа, обиколката на главата. В същото време други органи се развиват в съответствие с възрастовите норми. Такива промени в състоянието на мозъка причиняват развитие на умствена недостатъчност и неврологични аномалии.

Според статистиката заболяването се среща при 1 дете от 10 000, връзката между пола на детето и появата на микроцефалия не е установена.

Микроцефалията причинява сериозни умствени аномалии. И може да бъде както лек идиотизъм, така и дълбок идиотизъм. Съвременната медицина не дава утешителни прогнози за такива деца. Пълното излекуване е невъзможно, основната задача на лекарите и родителите е да възстановят двигателната активност, да научат детето на основни умения за самообслужване.

Колко живеят бебетата с микроцефалия?

Както показва статистиката, средната продължителност на живота на дете с микроцефалия е 12-15 години. В редки случаи човек доживява до 30 години.

Причини за микроцефалия при деца

Съвременната медицина разграничава 2 вида микроцефалия – първична и вторична. Механизмите и причините за развитие са различни в зависимост от вида на заболяването. Първичната или истинска микроцефалия може да бъде предизвикана от различни патологии в ранните етапи на бременността. Наранявания, получени през последния триместър на бременността, наранявания при раждане, както и някои заболявания, които са засегнали новороденото през първите месеци от живота, могат да причинят развитието на микроцефалия. Важно е децата с първична микроцефалия да имат големи възможности да водят независим живот в обществото, за разлика от тези, които имат вторична микроцефалия. Последните обикновено дори не са в състояние да стоят и да ходят сами.

Най-честите причини за микроцефалия при деца са:

Интоксикация на плода с алкохол, наркотици и други токсични елементи. Подобно негативно въздействие е особено пагубно в ранните етапи на бременността, когато повечето органи и системи на детето са положени;
Инфекциозни заболявания на майката по време на раждане (най-често причината за микроцефалия при дете е рубеола и токсоплазмоза, пренесени от бременна жена);
Ендокринни заболявания при бременна жена;
Излагане на определени антибиотици по време на бременност;
Токсично отравяне на бременна жена;
Излагане на радиоактивно лъчение;
Генетични аномалии на плода;
Травма при раждане.

Доста често, в около 34% от случаите на развитие на заболяването, микроцефалията се причинява от хромозомни мутации. Това понятие се отнася до процеса на промяна или преразпределение на набора гени, което причинява анормално развитие. Когато става въпрос за микроцефалия, като един от симптомите на генни мутации, трябва да се разбере, че в този случай има както първична, така и вторична микроцефалия.

Най-често микроцефалията придружава такива генни мутации като:

Синдром на Едуардс - тризомия на 18-та двойка хромозоми. Доста рядко заболяване, което се характеризира с множество малформации, които са несъвместими с живота. Обикновено детето умира през първите шест месеца - една година от живота си.

Синдром на Патау - тризомия на 13-та двойка хромозоми. Също доста рядко заболяване. Клиничната картина на синдрома: изразена глухота, явна микроцефалия и умствена недостатъчност, "цепнатина на устната" и "цепнато небце". Ушите на бебето са по-ниски, отколкото трябва; има ненормално развитие на очната ябълка. Други дефекти включват заболявания на сърдечно-съдовата и пикочно-половата система и заболявания на стомашно-чревния тракт. Продължителността на живота на дете със синдром на Патау - тризомия, която придружава микроцефалия, средно не надвишава 1 година. Синдромът се открива доста добре в ранните и средните етапи на бременността, ако се открие генна мутация, се препоръчва аборт по медицински причини.
Синдром на Даун (най-често има мутация на 21-вата хромозомна двойка). Децата със синдром на Даун имат изразена микроцефалия. Имат умствена изостаналост, език с вързан език, физически дефекти. Детето е със скосен тил, широк нос с внушително носле и изпъкнала масивна долна челюст. В допълнение, те имат малформации на бъбреците, сърцето, стомашно-чревния тракт. Синдромът на Даун засяга и имунната система на детето, така че то често страда от инфекциозни заболявания и рискът от развитие на злокачествени тумори е висок.
Cry-cat синдром. Това е генна мутация, която причинява множество малформации, включително микроцефалия. Детето не издава обичайния плач. Той издава вик, който прилича на котешки (оттук и името на болестта). Такава мутация е несъвместима с живота, детето умира в първите часове или дни от живота.

Симптоми на микроцефалия при деца

Микроцефалията може да бъде открита още след визуален преглед на детето, тъй като такъв преглед разкрива доста изразени симптоми на микроцефалия:

Обиколката на главата е 2-3 пъти по-малка от нормалната. Този знак е най-значимият, надежден. Докато обемът на главата на детето е 35-37 см, обемът на главата на новородено с микроцефалия е 25-27 см, а понякога и по-малко. В същото време намаляването на масата на мозъка е естествено - вместо 400 грама с микроцефалия, той тежи около 250 грама в ранните етапи на развитие.
Размерът на лицевия череп надвишава размера на главата. С други думи, лицето на детето расте, докато самата глава остава непропорционално малка. Децата с микроцефалия имат високо, стръмно чело с изпъкнали вежди и непропорционално големи изпъкнали уши. Доста често микроцефалията се придружава от такива аномалии в развитието като "цепнатина на устната" и "цепнато небце", страбизъм. С израстването на детето диспропорционалността на лицевата и мозъчната област на детето става все по-очевидна.
Рано, през първия месец от живота, затваряне на фонтанела; понякога се ражда дете с вече затворен фонтанел. Този синдром в повечето случаи става сигнал за развита микроцефалия. В някои ситуации обаче затвореният фонтанел може да не е симптом на микроцефалия, а фактор, който допълнително ще провокира появата му. С други думи, с навременното разрешаване на тази патология чрез операция е възможно да се избегне микроцефалията поради факта, че мозъкът получава възможност да расте и да се развива нормално.
Мотилитетни нарушения, изоставане в развитието на детето, забавяне на говора, неспособност на детето да възпроизвежда звуци, беден речников запас. Трябва да се отбележи, че детето не само не говори, но и разбира речта, адресирана до него, доста слабо.
Появата на гърчове, повишен мускулен тонус, мускулна дистония, парализа.

Микроцефалията може да бъде открита и по време на диагностично изследване с помощта на специално медицинско оборудване. В този случай следните симптоми се добавят към вече идентифицираните в резултат на външен преглед:

Недоразвитие на мозъчните полукълба, по-специално - на фронталните лобове.;
Увеличаване или намаляване на извивките на мозъка;
Гладкост или пълна липса на извивки;
Развитие на кистозни кухини в мозъчните тъкани.

Доста често срещана клинична картина е придружаването на микроцефалия с епилепсия и церебрална парализа. В този случай към симптомите на основното заболяване се добавят признаци, характерни за съпътстващи заболявания.

Говорейки за симптомите на микроцефалия, трябва да се отбележат и промени в емоционалната сфера на болно дете. Тук може да се наблюдава както летаргия, така и хиперактивност. В първия случай, когато болното дете е летаргично, неподвижно, безразлично към това, което се случва наоколо, се говори за неговия безчувствен тип темперамент.

Свръхактивните, нервни деца с микроцефалия принадлежат към групата с изправен тип темперамент.

Диагностика на микроцефалия

Пренаталната диагностика с ултразвуков апарат предполага развитие на микроцефалия в плода. Подобни заключения се правят след сравняване на данните, получени по време на ултразвук за размера на главата и тялото на детето с нормата. В същото време надеждна информация е възможна само при най-точното определяне на времето на бременността. За да се избегне получаването на фалшиво положителни или фалшиво отрицателни данни, обиколката на главата на плода се сравнява с обиколката на корема, общия размер на тялото. Но надеждна информация за наличието или отсъствието на фетална микроцефалия може да бъде получена не по-рано от 27-та седмица от бременността.

При съмнение за развитие на заболяването бременната трябва да се подложи на инвазивна пренатална диагностика, както и кариотипиране на плода.

Инвазивната диагностика е изследване на мутации на хромозоми и гени. Това може да бъде възможно само с пункция на околоплодния сак, тъй като материалът за анализ е амниотичната течност, частици от епитела или въси на плода, които се намират в околоплодната течност.

Пренаталният скрининг, който е комплекс от лабораторни и ултразвукови изследвания, позволява да се получат статистически данни за вероятността да имате дете с микроцефалия. Благодарение на тези процедури е възможно да се идентифицира принадлежността на бременната жена към рисковата група жени, чийто плод е податлив на развитие на микроцефалия.

Пренаталният скрининг включва ултразвук и биохимични изследвания на кръвта. Освен това пациентът попълва въпросник със специална форма, в която, наред с други въпроси, има колона за продължителността на бременността. Данните от въпросника, резултатите от тестовете и показателите, получени по време на ултразвуково изследване, се обработват с помощта на специална компютърна програма, която предоставя информация за риска от много заболявания на плода, включително микроцефалия.

Диагностиката на новороденото се извършва в първите минути от живота му въз основа на визуални параметри на обема на главата на детето. Ако се потвърди микроцефалия, е необходимо по-сериозно цялостно изследване (ЯМР на мозъка, рентгенова снимка на черепа, невросонография).

При раждането на дете с това заболяване, родителите се съветват да бъдат прегледани от генетик, за да се идентифицират причините за патологията, както и за съвет относно начините за избягване на генни мутации по време на втора бременност.

Прогноза за микроцефалия

Прогнозите за микроцефалия, за съжаление, са разочароващи, тъй като е невъзможно напълно да се възстанови от това заболяване. Предписаното лечение има по-скоро поддържащ ефект, опитвайки се да осигури близко до нормалното функциониране на засегнатите органи.

Прогнозата също зависи от диагнозата. Така че, с плитка непоносимост, е възможно да се образова и образова дете, резултатът от което ще бъде овладяването на незначителни речеви умения от пациента; децата могат да изпълняват прости задачи; може самостоятелно да държи лъжица; изразете желания.

При олигофрения или идиотия пациентите най-често не могат да се движат, липсва им реч и разбиране на случващото се наоколо. Формата на микроцефалията също е важна. Така че, при първична микроцефалия, сложното лечение може да бъде относително ефективно - детето ще може да води прост живот в обществото. Ако микроцефалията е вторична, детето вероятно дори няма да може да седне, няма да се научи да стои.

Освен невъзможността да се отървете от болестта, трябва да се спомене, че имунната система на детето е уязвима. Смъртността на децата от инфекциозни заболявания е висока.

Обикновено децата се настаняват в специални институции за деца с умствена изостаналост, където се обучават на необходимите умения за самообслужване, или са у дома.

Лечение на микроцефалия

Микроцефалията е нелечимо заболяване. Терапевтичните мерки само помагат да се намали скоростта на развитие на дефектите, а също така помагат за адаптирането на пациента към живота. В същото време е важно лечението да протича комплексно и да включва медикаментозна терапия, терапия чрез физиотерапевтични процедури, както и психологическа и социална рехабилитация.

Всяка от тези процедури ви позволява да разрешите определени прояви на заболяването. приемането на лекарства ви позволява да активирате метаболитните процеси в мозъка. В допълнение, тяхното действие е насочено към облекчаване на мускулното напрежение, спазми и конвулсии, които обикновено са чести спътници на микроцефалия. Също така, при наличие на повишено вътречерепно налягане, се предписват лекарства, които допринасят за неговото нормализиране. И накрая, повечето лекарства имат успокояващ ефект върху детето.

Терапевтичният ефект може да бъде разделен на симптоматичен (т.е. забавяне на процесите, които са симптоми на заболяването) и специфичен (целта на такова лечение е да повлияе на причината за микроцефалията). Със симптоматични ефекти се използват лекарства, които стимулират метаболизма и биогенни стимуланти, както и витамин В. Специфичното лечение е невъзможно без употребата на антибиотици и хормонални лекарства.

Физиотерапевтичните сесии, които включват физическа терапия, масаж, електротерапия, както и терапевтични упражнения във вода, могат да облекчат мускулното напрежение при микроцефалия, да помогнат за активиране на двигателните функции на органите.

Що се отнася до психологическата и социална адаптация на децата, тук основната роля се дава на родителите. Именно те трябва да се борят за живота на детето, да контролират получаването на средства, да посещават всички медицински процедури, предписани от лекаря. Освен това родителите трябва да говорят с детето колкото е възможно повече, да обясняват обичайните действия отново и отново.

Разбира се, подобно поведение на родителите е тежка работа, за която трябва да сте подготвени преди всичко психологически. За тях трябва да се организира и психологическа помощ, която допринася за подготовката и обучението на родителите в нормите на поведение при отглеждане на деца с микроцефалия.

Комплексното лечение трябва да започне възможно най-рано, само в този случай можем да се надяваме на положителна тенденция.