генетик
Генетикът е медицински специалист, който изучава човешки генетичен материал, за да идентифицира наследствени заболявания.
Факт е, че всяка патология има свои собствени модели, така че не без грешка носителите на дефектен ген ще го предадат на своето потомство. Освен това дори носителството на определен ген не винаги означава заболяване на тялото.
Такава специалност като генетик е доста търсена, тъй като в света, според статистиката, 5% от децата се раждат с различни вродени заболявания.
Най-често срещаните са:
- Хемофилия;
- Синдром на Даун;
- Далтонизъм;
- Spina Bifida;
- Изкълчване на бедрото.
Наследствените и вродени патологии значително намаляват качеството на човешкия живот, скъсяват неговата продължителност и изискват компетентна медицинска помощ. Всяка семейна двойка може да се докосне до проблема с раждането на болно дете, тъй като хората носят товар от генни мутации от предишни поколения и тези мутации се срещат и в зародишните клетки на самите родители.
Оставете заявка за „записване на час“и след няколко минути ще намерим опитен лекар близо до вас, а цената ще бъде по-ниска, отколкото при директен контакт с клиниката.
Или изберете сами лекар, като кликнете върху Бутон "Намерете лекар". Намерете лекар
Кога трябва да посетите генетик?
Необходима е консултация със специалист на етапа на планиране на бременността.
Това важи особено за следните двойки:
- Съпрузи, преживели безплодие.
- Жени, които имат втора пропусната бременност.
- Повтарящи се спонтанни аборти.
- Идентифицирани наследствени заболявания в семейни условия.
- Възраст на жената над 35 години.
- Малформации на плода, открити по време на рутинен ултразвуков скрининг.
Детето може да се нуждае от генетично консултиране. Така че в педиатрията науката ви позволява да потвърдите или отхвърлите хромозомни или наследствени заболявания при дете. Не забравяйте да доведете бебето до генетиката, ако има умствена изостаналост, нарушения във физическото или психо-речево развитие, има вродени дефекти или аутистични разстройства.
Не мислете, че генетичното консултиране е някаква необичайна процедура. Принадлежи към категорията на специализираните медицински услуги и е насочена към подпомагане на пациента. Целта му е да идентифицира и предотврати наследствени заболявания и малформации.
Помощта на генетика ви позволява да започнете своевременно профилактика, включително пренатална, да извършите цялостна пренатална диагностика на плода, ако има генетичен риск за развитието на детето. Ако се потвърдят вродени аномалии, тогава генетикът може да даде предварителна прогноза за развитието и живота на детето. Възможно е да се промени тактиката на управление на бременна жена, да се предприемат мерки за извършване на терапевтична или хирургична корекция на идентифицираните нарушения.
Причини за търсене на генетика
Акушер-гинекологът е лекарят, който най-често изпраща двойки на консултация с генетик, педиатрите и неонатолозите са специалисти, които препоръчват консултация с генетик за деца и новородени.
Причините да посетите генетик може да са следните:
- Първично безплодие;
- Първичен спонтанен аборт;
- Мъртво раждане или спонтанен аборт;
- Фамилна анамнеза за вродени и наследствени заболявания;
- Брак между близки роднини;
- Планиране на IVF и ICSI процедури;
- Неблагоприятен ход на бременността с риск от хромозомна патология;
- Вероятност за вродена малформация (според резултатите от ултразвук);
- Прекарана ТОРС, прием на лекарства, професионални рискове като негативни фактори, влияещи върху хода на бременността.
Как протича срещата с генетика?
Пациент, който дойде за консултация, трябва да премине през няколко етапа:
- Уточняване на диагнозата. Ако има подозрение за наследствена патология, тогава лекарят ще използва различни методи на изследване, за да опровергае или потвърди това подозрение: биохимични, имунологични, цитогенетични, генеалогични и др. Освен това ще е необходимо да се проучи семейната история, да се идентифицират данни за патологии в най-близкото семейство. Възможно е да се наложи по-задълбочен преглед на болни роднини.
- Прогноза. На този етап лекарят ще обясни на семейството, което е поискало помощ, естеството на идентифицираното заболяване. Самата прогноза се основава на определен тип унаследяване - моногенно, хромозомно, многофакторно.
- Заключението се издава на пациентите в писмена форма, което показва здравната прогноза за потомството на дадено семейство. Лекарят преценява рисковете от раждането на болно дете и информира съпрузите за това.
- Препоръките на генетика се свеждат до това, че той дава съвети дали семейството трябва да планира раждането на дете, като вземе предвид тежестта на заболяването, продължителността на живота и възможните рискове, както за здравето на бебето и за здравето на родителите. Що се отнася до решението дали да се роди дете или не, това ще бъде на съпрузите сами.
Диагностични методи в генетиката
Генетиците използват различни сложни методи в своята работа за диагностициране на възможни разстройства.
Сред тях:
- Генеалогичен метод, който има за цел да събере информация за заболявания на роднини в няколко поколения.
- HLA тестване или тестване за генетична съвместимост. Този диагностичен метод се препоръчва на съпрузи по време на планирането на бъдеща бременност. Освен това е възможно да се изследват кариотипите на съпруг и съпруга, анализ на генни полиморфизми.
- Предимплантационно изследване на генетични аномалии в развитието на ембриони, получени по време на IVF.
- Неинвазивен комбиниран скрининг на женски и фетални серумни маркери. Този метод се извършва на етапа на раждане на дете и ви позволява да идентифицирате съществуващите хромозомни патологии.
- Инвазивните фетални диагностични методи се използват само когато е абсолютно необходимо. Генетичен фетален материал се получава чрез хорионбиопсия, кордоцентеза или амниоцентеза.
- Ултразвукът на плода също е доста информативен метод и ви позволява да видите груби дефекти и аномалии в развитието на плода. Извършва се безотказно три пъти по време на раждане.
- Биохимичният скрининг е задължителна процедура за всички раждащи жени без изключение. Този метод ви позволява да изключите много хромозомни аномалии, като например: синдром на Патау, синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.
- Извършва се скрининг на новородени за откриване на кистозна фиброза, галактоземия, фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром. Ако се открият маркери за тези заболявания, детето се насочва към генетик и той повтаря процедурата за изследване. Когато диагнозата се потвърди, лекарят предписва подходящо лечение.
В допълнение към горните методи, генетикът може да установи бащинство и майчинство, както и биологична връзка.
Превенция на наследствени заболявания
Има три направления в генетиката за превантивни цели:
- Първична профилактика. Свежда се до планиране на раждането, избягването му при високи рискове от развитие на патология, както и подобряване на човешката среда.
- Вторичната профилактика се свежда до селекция на ембриони с дефекти на етап преди имплантация. В допълнение, това включва прекъсване на бременността, ако се открие очевидна патология.
- Терциерната превенция е насочена към коригиране на тези прояви, които дават увредени генотипове.
Когато едно дете се роди с вече съществуващи дефекти, тогава най-често се налага оперативна намеса (при вродени дефекти). Необходима е социална подкрепа и подходяща терапия, както и доживотно проследяване от генетик за генни и хромозомни аномалии.
